Badanie molekularne genu MTHFR w Lublinie

Mutacje genu MTHFR mogą prowadzić do różnych zaburzeń, dotyczących na przykład przyswajania witaminy B12 czy kwasu foliowego. Potencjalnie zwiększają poziom homocysteiny w organizmie, a poza tym mogą potęgować ryzyko wystąpienia poronień czy nieprawidłowości w rozwoju płodu. Jeśli do nich dochodzi przed poczęciem dziecka, mogą nawet uniemożliwić zajście w ciążę. Z tego powodu badanie molekularne genu MTHFR jest zalecane przez wielu ginekologów i specjalistów od leczenia niepłodności. Lekarze mogą np. zalecić suplementację kwasu foliowego i stosowanie innych leków.

Mutacja MTHFR

Mutacja MTHFR - oferta badania

Gen odpowiada za wytwarzanie enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR). To dość istotny gen, odpowiadający za metabolizm kwasu foliowego. Badanie ma na celu wykrycie ewentualnych mutacji, ale też ocenić ich postęp, dzięki czemu lekarz jest w stanie wdrożyć odpowiednią terapię, dzięki której można przywrócić płodność, a także znacznie ograniczyć ryzyko powikłań i poronienia w samej ciąży. Warto korzystać wyłącznie z usług doświadczonych specjalistów, zyskując tym samym pewność otrzymania dobrej diagnozy i terapii.

Badanie MTHFR - wskazania

Istnieją różne wskazania do wykonania badania. To przede wszystkim wysoki poziom homocysteiny w organizmie, co może prowadzić także do powstania zakrzepów czy miażdżycy. Badanie molekularne genu MTHFR jest też polecane osobom z nawracającymi poronieniami lub innymi problemami w trakcie ciąży (np. stan przedrzucawkowy). Specjaliści zalecają też wykonanie badania kobietom mającym problem z zajściem w ciążę, cierpiącym na miażdżycę czy zakrzepicę, mającym anemię megaloblastyczną czy w przypadku nieprawidłowości genetycznych u dziecka (jak np. wady cewy nerwowej).

Gen MTHFR - przebieg badania

Badanie molekularne mutacji genu MTHFR jest bardzo proste z perspektywy pacjenta. Specjalista pobiera próbkę (na przykład wymaz z wewnętrznej strony policzka lub próbkę krwi), która następnie jest przekazywana do laboratorium. Przed badaniem nie powinno się przyjmować pokarmu i napojów (30 minut przed pobraniem próbki), a więc nie ma konieczności bycia na czczo. Można też dalej przyjmować stosowane leki. Następnie wyniki powinny być przeanalizowane przez lekarza, który wprowadzi odpowiednią terapię.